La kératodermie palmo-plantaire de type Botnien (PPKB, MIM600231) est diffuse, jaunâtre et à bordure papuleuse. Elle est non épidermolytique ; la couche cornée gonfle lors de l’immersion. Transmise selon le mode autosomique dominant, elle résulte d‘une mutation hétérozygote dans le gène AQP5 codant l’aquaporine 5 ; protéine formant un canal homotétramérique présent dans la couche granuleuse mais surtout impliqué dans les mouvements d’eau lors de la constitution du fluide sudoral.

Une enfant de 8 ans présentait une KPP congénitale associée à un gonflement et une couleur blanchâtre lors de l’immersion. À l’examen, la KPP était jaunâtre, diffuse, transgrédiente, non progrédiente et mieux visible à la lumière de Wood. Ses 2 sœurs (5 ans, et 11 mois) et leur père étaient également atteints. La KPP était initialement focale (IV-7) puis diffuse ; sa bordure se pigmentait (III-2). Les modifications à l’immersion étaient congénitales (IV-5 et III-2) ou précoces (à 6 mois, IV-7) et associées à un prurit et une hyperhidrose palmo-plantaire malodorante. L’œdème et la KPP se majoraient avec l’âge. Un test d’immersion standardisé (eau à 37°C, 3, 6 et 9minutes) reproduisait l’aspect décrit dès 3 ou 6 (III-2) minutes (gonflement et aspect blanchâtre). Les tests de la sueur (III-2, IV-2, IV-3, IV-5 et IV-7) étaient intermédiaires [concentration des chlorures (Cl⁻) sudoraux comprise entre 30–59mmol/L] chez deux patients [40mmol/L Cl^- (III-2) et 31mmol/L Cl^- (IV-3)]. Le séquençage d’un panel de gènes incluant ceux des KPP identifiait un nouveau variant pathogène (c.125T>A, p.Ile42Asn) à l’état hétérozygote dans AQP5, ségrégeant avec la KPP dans la famille.

La KPPB débute précocement et associe : (i) KPP transgrédiente, non progrédiente, jaunâtre focale secondairement diffuse s’aggravant avec l’âge (bordure papuleuse, pigmentée), mieux visible à la lumière de Wood ; (ii) hyperhidrose palmo-plantaire (16/17 familles décrites) ; (iii) modifications dès 3minutes d’immersion (gonflement, papules et squames blanchâtres, prurit) qui précédent parfois la KPP. Elle doit être distinguée des KPP aquagéniques qui, elles, apparaissent à l’immersion (importance d’un test standardisé). Le gène AQP5 pourrait être séquencé chez les patients dont la KPP aquagénique n’a pas été associée à une/des mutation(s) du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose.